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Revista Cubana de Genética Comunitaria
Title:
Revista Cubana de Genética Comunitaria
Publication Information:
La Habana Centro Nacional de Genética Médica 2008
Physical Description:
76 p. ilus.
362:
Vol. 2, no. 2 (mayo-agosto 2008)
Contents:
Genética médica y enfermedades crónicas: el camino de la prevención. Beatriz Marcheco Teruel. Ataxia Espinocerebelosa tipo 2: Características clínicas, genéticas y mecanismos patogénicos. Gretel Riverón Forment. Algunos aspectos éticos de la utilización de la imagen fotográfica en genética clínica. Norma Elena de León Ojeda. Edad de comienzo y riesgo genético de la Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Luis Enrique Almaguer Mederos, Milena Paneque Herrera, Carlos Leyva Proenza,Yanetza González Zaldivar, Edilberto Martínez Góngora, Dany Cuello Almarales, Luis Velásquez Pérez. Primer estudio epidemiológico de los defectos congénitos en Asmara, Eritrea. Período Septiembre 2005- Julio 2007. Noel Taboada Lugo, Roberto Lardoeyt Ferrer. Validación de un micro método fluorimétrico para la cuantificación de L-Histidina en sangre periférica Jiovanna Contreras Roura, Orietta Hernández Cuervo, Elsa Alonso Jiménez, Zoe Robaina Jiménez, Enna Gutiérrez. ¿Variantes genotípicas del receptor de baja afinidad Fc? II a en la población cubana de Ciudad de La Habana. Gissel García Menéndez, Ileana Rosado Ruíz-Apodaca, Beatriz Sierra Vázquez, Ana Beatriz Pérez Díaz, Eglys Aguirre Pérez, Beatriz Marcheco Teruel, Kenji Hirayama, María G. Guzmán. Contribución de los factores genéticos y ambientales en la aparición de la Hipertensión Arterial a través de un estudio en gemelos. Yuselis Torres Sánchez, Roberto Lardoeyt Ferrer, Concepción Peláez León, Beatriz Marcheco Teruel. El programa cubano de prevención de Anemia Falciforme. Resultados del periodo 1990-2005. Marcos Raúl Martín Ruiz, María Teresa Lemus Valdés, Beatriz Marcheco Teruel. Fibrocondrogénesis en un feto de 21 semanas. Reporte de un caso. Iris A. Rojas Betancourt, Danay La Rosa Lorenzo, Noel Pileta Matos, María Elena Díaz Martínez. Síndrome Kabuki. Presentación de dos casos. Estela Morales Peralta, Carmen María Chiong Quesada, Elisa Dyce Gordon.

Medical Genetics and Chronic Diseases: The Way towards Prevention. Beatriz Marcheco Teruel. Spinocerebellar Ataxia type 2: Genetics, Clinic characteristics and pathogenic mechanism. Gretel Riverón Forment. Some ethical aspects about the use of photo images in clinical genetics. Norma Elena de León Ojeda. Age at onset and genetic risk for spinocerebellar ataxia type 2. Luis Enrique Almaguer Mederos, Milena Paneque Herrera, Carlos Leyva Proenza,Yanetza González Zaldivar, Edilberto Martínez Góngora, Dany Cuello Almarales, Luis Velásquez Pérez. First epidemiologic study of congenital defects in Asmara, Eritrea. September 2005- July 2007. Noel Taboada Lugo, Roberto Lardoeyt Ferrer. Validation of a microfluorimetric method for quantitation of L-Histidine in peripheral blood. Jiovanna Contreras Roura, Orietta Hernández Cuervo, Elsa Alonso Jiménez, Zoe Robaina Jiménez, Enna Gutiérrez. Genotype variants of Fc? II low-affinity receptor in the Cuban population in Havana City. Gissel García Menéndez, Ileana Rosado Ruíz-Apodaca, Beatriz Sierra Vázquez, Ana Beatriz Pérez Díaz, Eglys Aguirre Pérez, Beatriz Marcheco Teruel, Kenji Hirayama, María G. Guzmán. Contribution of genetic and environmental factors to appearance of hypertension. Yuselis Torres Sánchez, Roberto Lardoeyt Ferrer, Concepción Peláez León, Beatriz Marcheco Teruel. The Cuban program of prevention of Sickle Cell Disease. Results from 1990 up to 2005. Marcos Raúl Martín Ruiz, María Teresa Lemus Valdés, Beatriz Marcheco Teruel. Fibrocondrogenesis in a 21-week-old fetus. Case report. Iris A. Rojas Betancourt, Danay La Rosa Lorenzo, Noel Pileta Matos, María Elena Díaz Martínez. Kabuki’s Syndrome. Presentation of two cases. Estela Morales Peralta, Carmen María Chiong Quesada, Elisa Dyce Gordon.